1.
Dermatol. argent
;
12(4): 263-267, dic. 2006. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-558681
ABSTRACT
La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, infecciones sinopulmonares recurrentes, inmunodeficiencia, e hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes, con mayor susceptibilidad al desarrollo de tumores malignos linforreticulares. Presentamos un paciente de sexo masculino de 16 años, con diagnóstico de ataxia-telangiectasia desde los 3 años de vida, con las manifestaciones clínicas y los exámenes complementarios característicos de esta entidad. Se destaca la necesidad del seguimiento de estos pacientes por un grupo interdisciplinario debido al compromiso multisistémico de esta enfermedad.